钻探开掘与非综合征性耳疖基因,大陆首例特型

日期:2020-01-02编辑作者:美高梅集团

大陆首例特型糖尿病家系获发现 近日,国家重点学科中山大学内分泌学科带头人中山大学附属第三医院翁建平教授的科研团队发现了我国大陆首例特殊类型糖尿病MODY2家系,并在遗传学发现了新的突变位点,相关结果发表在《人类遗传学》杂志。在该研究中,翁教授指导下的遗传课题组沈云峰博士报道了中国大陆首个青少年中的成年起病型糖尿病II型家系,该家系表现为常染色体显性遗传,所有患者均存在空腹高血糖,且基础状态下胰岛素分泌减少。基因测序提示该家系高血糖患者均存在一个新的葡萄糖激酶基因突变E339K,突变与高血糖共分离。为明确突变与高血糖的因果关系,该研究进行了进一步的突变基因功能学研究,结果表明突变造成的GCK酶活性与热稳定性显著下降可能是其引起高血糖的具体机制。在本研究前,中国大陆项坤三院士报道过MODY5家系。而本研究的贡献在于发现中国的大陆地区首个MODY2家系,首次报道了MODY-2新的突变位点E339K,并从功能学上部分阐释了基因点突变和高血糖的因果关系。该项工作得到了教育部博士后研究基金、教育部博士点基金、广东省自然科学基金和广东省医学科学基金的资助。更多阅读《人类遗传学》发表论文摘要特别声明:本文转载仅仅是出于传播信息的需要,并不意味着代表本网站观点或证实其内容的真实性;如其他媒体、网站或个人从本网站转载使用,须保留本网站注明的来源,并自负版权等法律责任;作者如果不希望被转载或者联系转载稿费等事宜,请与我们接洽。

研究发现与非综合征性耳聋基因 今年早期受聘担任浙江大学生命科学学院院长的管敏鑫教授长期从事线粒体遗传学和母系遗传病致病机制研究,是国际上该领域的知名专家。近期其研究组与复旦大学等研究机构合作,发现了中国大陆一个汉族大家系中存在一种与非综合征性耳聋有关的线粒体基因突变,为耳聋的早期诊断、预防及治疗提供了新理论。这一研究成果公布在英国医学会刊《医学遗传学期刊》杂志上。耳聋是一种严重影响生活质量和交流的常见疾病。它可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起,也可由环境因素,或基因与环境两者共同作用而致。50%的儿童期耳聋被认为与遗传因素有关,而70%的遗传性耳聋表现为非综合征耳聋。目前已发现多个与非综合征耳聋相关的隐性基因和显性基因,这些基因又存在在数目众多的耳聋突变位点,了解这些具体基因信息对于大规模开展耳聋基因筛查及诊断具有重要意义。在这篇文章中,研究人员通过临床与实验室研究,在中国大陆的一个汉族大家系中发现线粒体tRNAHis 基因的12201TC突变可能与非综合征性耳聋有关。研究组成员发现该家系的耳聋有具有典型的母系遗传特征,在这个祖孙5代的大家系中,平均的发病年龄为29岁。这部分患者的线粒体基因组tRNAHis12201TC发生了突变,引起线粒体呼吸链功能缺陷,最终引起耳聋的发生。这一研究成果为耳聋的早期诊断、预防及治疗提供了新的理论依据。管敏鑫教授研究组今年还在世界上首次发现遗传性线粒体功能缺陷与高血压相关,从而诠释了母系遗传高血压的发病机制,为高血压的早期诊断、干预和防治提供了新的理论依据。研究成果公布在《Circulation Research》上。这一题组通过对来自山西洪洞县一个原发性高血压家系进行普查,发现了典型的母系遗传特征:在这个祖孙5代共108人的大家族中,源于同一母性祖先的27个母系亲属成员中有15人的血压高于140/90 毫米汞柱,而81位非母系成员中仅有7人患有高血压。进一步研究表明,这部分患者的线粒体基因组发生了突变,造成线粒体呼吸链功能缺陷,能量供应不足,氧自由基水平升高,引发高血压。研究人员发现了由母系遗传的线粒体基因缺陷造成原发性高血压的致病机理。 这是世界上首次发现遗传性线粒体功能缺陷与高血压相关,从而诠释了母系遗传高血压的发病机制,为高血压的早期诊断、干预和防治提供了新的理论依据。更多阅读《医学遗传学期刊》发表论文摘要特别声明:本文转载仅仅是出于传播信息的需要,并不意味着代表本网站观点或证实其内容的真实性;如其他媒体、网站或个人从本网站转载使用,须保留本网站注明的来源,并自负版权等法律责任;作者如果不希望被转载或者联系转载稿费等事宜,请与我们接洽。

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